在ALS之外,有哪些口腔罕见病

  最近网络上爆红的冰桶挑战,让渐冻人症(ALS)走进了大家的视野。那么在ALS之外,有哪些口腔的罕见病呢?今天就和小编一起了解学习那些我们不知道的口腔罕见病!

文章导读牛牙症巨颌症巨舌症无汗型外胚层发育不良罕见多生牙骨岛

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  牛牙症   资料来源:   ①医院口腔罕见病与遗传病咨询网

②维普网

③爱爱医

首先了解一下什么是牛牙症:   年,Keith首次提出牛牙症的概念。这种变异的牙齿以牙髓腔变大、牙根变短和颈溢痕不明显为典型特征,临床发病牢为0.57%-4.37%。根据牛牙症指数(taurodontismindex,TI)=(髓腔垂直高度/髓室顶最低点至最长根管的根尖处距离)X,可以将牛牙症分为犬牙(0-19.9)、轻度(20.0-29.9)、中度(30.0-39.9)和重度(40.0-75.0)4种类型。   牛牙症既可以是单独性病变,也可以伴随发育性疾病和异常一起发生。大量的病例报告表明,釉质发育不全、外胚层紊乱、Town综合征、Klinefeher综合征和Trichodento—Osseous综合征等均可伴发牛牙症。牛牙症病因复杂,已提出的牛牙症的可能的原因有:   (1)孟德尔隐性遗传特性之一:Goldstein和Gottlieb曾在三个患病家庭的成员中,发现有11人患牛牙症,该病在本质上似乎是由遗传控制或有家族性因素。尽管如此,其遗传可能性还需进一步研究证实。Crawford发现一例牛牙症同时伴有釉质发育不全。另据报告患克莱恩费尔特氏综合症(Klinefeltersyndrome:男性的性染色体的包含有一个或多个额外的X染色体)的病人有牛牙症表现。因此,有人曾建议患牛牙症的男性患者,尤其当病人还同时伴有非特异性的智障诊断,病人身材细高,长臂和长腿,下巴突出时,应作染色体检查。   (2)在牙根牙本质发育形成期间,上皮根鞘(Hertwigsheath赫特维希上皮根鞘)在正常水平部位的内陷失败而引起的变异。   目前学术界较为一致的观点是,牛牙症Hertwig上皮根鞘未能在适当的水平内折或者断裂延迟所致。Aldred等先后报道,釉质发育不全与牛牙症相关。Dong等发现,dlx一3基因同源结构域内2个碱基对的缺失与伴有牛牙症的釉质发育不全这种常染色体显性疾病相关。但最近的临床大规模X线检查发现,牙齿发育不全与牛牙症并无直接相关性。这些研究结果使牙齿(釉质)发育不全与牛牙症病程是否相关更具不确定性。   病例:牛牙症一例报道   张瑞敏,张梅兮,穆森,辛明   (哈尔滨医科大学附属第二临床医学院口腔牙周黏膜病科,黑龙江哈尔滨)。   牛牙症(Taurodontism),亦称牛牙型牙、牛牙样牙,是指牙髓室顶至髓室底的高度高于正常,而牙釉质牙骨质界的水平没有改变,造成髓室向根尖延伸超过牙颈部,根分又靠近根尖。由于牙体形态与牛等有蹄动物的牙形态相似,故称牛牙症。牛牙症多见于多根恒牙,偶尔见于前磨牙,乳牙罕见。牛牙症可以单独存在,或合并其它罕见的颅面牙畸形.   1.典型病例   患者,女,21岁。年11月29日因右下后牙自发痛、夜间痛加重来我院求治。口腔颌面部检查:患者发育良好、五官端正。口腔检查:全口牙齿发育良好、牙冠未发现畸形。45do龋坏近髓腔,腐质多而软,冷热刺激极敏感,轻探可及穿髓孔,牙髓活力(+)。44牙体完好。诊断:45牙髓炎。治疗:45根管治疗。在45根管治疗的过程中测量其根管工作长度,经x线检查发现44牙体形态异常:牙根内陷,髓室顶和髓室底之间距离明显增大,符合牛牙症诊断标准(图1)。

  2.讨论   文献报道,早在年,SirArthurKeith将一种牙体长而牙根短小的形态变异牙称为牛牙症,年Shifman等根据牙齿的测量制定了比较客观的牛牙症诊断标准,即髓室顶的最低点(A)到髓室底的最高点(B)的距离,除以A到根尖(C)的距离等于或大于0.2mm,从B点至釉牙骨质界(D)的距离大于2.5mm时即为牛牙症(图2)。   正常情况下磨牙髓室顶最凹处约与颈缘平齐,髓室底在颈缘下2mm,髓室顶和髓室底之间相距不到2mm,髓室底距离根分叉约2mm(图3)。

  前磨牙牛牙症必须具备以下解剖学特点:   ①牙颈部轻度缩窄。   ②具有明显的棱形牙根,牙根的颈部及根尖部变粗。   ③牙根轻度内陷。   ④髓室及根分叉部膨大。   根据不同的研究资料显示,牛牙症的发生率很不相同,一般小于1%。其病因尚不清楚,可能是Hertwing上皮根鞘未能在适当的水平内折所致。牛牙症的发生或是孤立的单个病征,或是兼有综合征,也可能与染色体数目异常有关。本病例无系统性疾病,是单独病变。   [参考文献]   于世风.口腔组织病例学,第五版.北京:人民卫生出版社,:。   池政兵.牛牙症一例报道.上海口腔医学,,4(4):。   石四箴.儿童口腔医学.第二版.北京:人民卫生出版社,:59。   赵心臣,江千舟,边专,何金梅.牛牙症根管治疗一例.中华口腔医学,,40(6):。   LlamasR.Jimenez—PlanasA.Taurodontisminpremolars[J].OralSurgOralMedOralPathol,,75(4):-。   皮昕.1Yl腔解剖生理学[M].第三版.北京:人民卫生出版社,.37.

  巨颌症   1、概述   巨颌症也称家族性骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病,是一种良性、具有自限性的疾病。本病较为少见。由Jones于年最先描述。常有家族倾向,目前认为是一种常染色体显性遗传性疾病。仅发生于儿童,且仅侵犯颌骨。   2、病理病因   病损组织为增生的纤维性组织代替了正常骨组织,结缔组织内可见丰富的血管,有时可见神经。一般血管管腔扩张,管壁较薄,血管周围常可见嗜伊红物质环绕似套袖状。纤维呈纵横交叉排列。并可见骨样组织及明显的纤维成骨。骨小梁粗糙,嗜色不均匀,见不到正常的骨沉积线。可见大量多核巨细胞围绕血管周围或新生的骨小梁周围,有时散在于纤维组织之间。常可见大片新旧出血及含铁血黄素。   3、临床表现及诊断   男性约为女性的2倍,发病年龄自6个月至7岁不等,7岁以前病变发展较快,到青春期发展渐缓或停止进行。其特征为良性、坚硬、无痛的肿大,发生于双侧下颌,可有颌下区淋巴结肿大而显示丰满。下颌下牙槽突膨胀,而使舌抬起。颌骨膨大,表面粘膜光滑不受侵犯。在多数病例双上颌也继之肿大,这种膨大最早在1岁时即可发现。起病后l~2年中颌骨膨胀最明显,肿块在青春期后短期停止生长,肿块随患者年龄及身体一同生长,故到中年后畸形不明显。如双上颌被侵,在下睑下眼球可被压向上翻,露出白色巩膜,致呈“望天眼”外观。乳牙间有不规则空隙,且有时缺失。偶有单侧病变报道,无其他系统的异常。在病变生长活跃和膨胀期,X线片表现为颌骨对称性膨胀,上可见颌骨呈多房状,由纤维骨分隔为不规则的房室,边界清楚,有少量骨间隔,骨皮质膨胀变得很薄,有些病例其皮质可被穿通、破坏。病变范围可自双侧下颌升支至颊部。双上颌也可被侵,上颌窦可扩大。病变区无牙是常见征象,原因是有的萌出被阻,有的被压而远离原来位置。   典型病例为儿童或青少年,双侧下颌饱满,常伴有牙齿移位或缺失,无其他任何症状,家族中可有同样病史。   4、候选致病基因   巨颌症的候选基因是成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)、MSX1和SH3BP2。   5、治疗及预防   一致意见对巨颌症的治疗应尽可能延迟手术时间。

  巨舌症

  中新网西安年4月12日电(记者冽玮)医院宣布,该院近日收治一世界罕见“巨舌症”患者,其舌体约长25厘米,宽10厘米,厚7厘米,导致舌体突出于口腔外,无法闭合。该院计划用3至4年的时间,为其作综合性系列治疗,以恢复正常容貌。

图为患者王有平在现场

  据了解,患者王有平,34岁,自出生后即被父母发现嘴唇发青,哭闹时略肿大,左耳前区略隆起、发胀。6岁时,患者上下嘴唇、左面部明显肿大。从13岁起舌体体积增大,往外伸长,直至不能像正常人那样合嘴。由于患病,王有平口齿不清,不能正常饮食,呼吸困难,其面容经常引起路人的歧视。年在北京求医时,舌头一度出血达多毫升,危及生命。   坐落于西安的医院,曾历时4年为世界首例“坑面女”成功“变脸”,在中国口腔医学领域享有盛誉。   据该院颌面肿瘤外科雷德林教授介绍,该患者的“巨舌症”为世界罕见,病变是由静脉血管畸形导致。海绵状血管瘤或静脉畸形由大量扩张的静脉和血窦组成,极易出血并难以控制。该患者病变范围巨大,波及双侧上下唇、颊部、腮腺咬合区、颏下区、眶内及额颞顶部,口腔内波及全舌、双侧颊粘膜、腭粘膜及咽侧壁粘膜。其舌体约长25厘米,宽10厘米,厚7厘米,突出于口腔外,嘴不能闭合,面部严重畸形。   由于患者病变波及范围广,累及颌面部多数解剖区域,对外形、功能影响很大,唇腭裂治疗过程中涉及软组织和颌骨,其治疗风险和难度极大,稍有不慎便可引起大出血、呼吸道梗阻、面瘫、失明、肺栓塞等严重并发症。颌面肿瘤外科杨耀武教授形象地比喻为,在其漫长的治疗过程中,埋伏有4颗“定时炸弹”,目前进行的是摘除第一颗。   据悉,目前有关专家已制定了综合系列治疗方案,计划在两年左右时间完成软组织病变治疗,然后再经一年左右时间进行颌骨畸形矫正。

  无汗型外胚层发育不良

无汗型外胚层发育不良,这是一种遗传性综合性疾病,多以X染色体连锁隐性方式遗传,该病的发病率不到十万分之一,是一种较为罕见和严重的基因病,多见于男性。如果患上这种病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小、乳房发育不良等症状。医院为例,每年都会遇见一两例这样的患者。   1患者介绍   每个人都有牙齿,但对16岁的张成(化名)来说,从小到大,他只有上颚部分有两颗牙,看上去更像长着一对獠牙,这让他很自卑又易怒。年12月18日,在母亲的陪同下,他医院求助。经医生检查,发现张成患有一种罕见的基因病。   张成是贵州铜仁地区思南县人,从生下来就似乎得了一种怪病,身上毛发稀少,面部发育也不好。更奇怪的是,别人家的孩子都长牙吃东西了,他却一直长不出牙齿,最后只在上颚部分冒出两颗比较突出且对称的牙齿,看起来就像一对獠牙。

患者症状   “儿子小时候得过几次重病,差点没挺过去。”张成的母亲袁进珍说,她与丈夫都很正常,不明白儿子怎么会这样,心里一直觉得亏欠。   随着年龄的增大,张成的性格越来越孤僻。特别是上学后,“我最害怕的就是老师给我打电话,说他在学校打架了。”袁进珍说,很多同学甚至是路人,稍微多看他两眼,有时都会让他愤怒。医院口腔颌面外科就诊。经医生检查,张成被确诊为无汗型外胚层发育不良。   2疾病治疗   “以前的研究不充分,口腔种植牙技术也相对落后,很多医生都认为有这个病的患者,最好通过保守治疗,直到成年以后才适合进行种植牙安装、面部矫正。”汪昆说,但现在,临床多认为应早期介入进行手术,不仅有利于身体发育,对患者心理健康也有帮助。   为此,汪昆为其拟定了种植牙方案,分批为张成安装种植牙,并进行面部矫正。预计10天后,张成将装上一部分牙齿。

  印度一青年得罕见口腔怪病长出颗小牙齿

  据印度《印度时报》7月23日报道,印度布尔达纳(Buldhana)17岁男孩阿希克·加瓦(AshikGavai)得了一种世界罕见的怪病,其口腔内右下第二磨牙生长畸形,在这颗牙上冒出了颗小牙齿。经医院诊断后,颗牙齿全部被拔除。   阿希克10天前医院检查,右下巴肿胀严重。经医院一系列检查后,发现他嘴里右下磨牙上冒出很多小牙齿,和弹珠大小相近,医生数了又数,最终确定有颗。除此之外,在阿希克第二磨牙的旁边还有一种岩石状的硬物,因影响颌骨和健康的牙齿,医生决定对其进行手术一并去除。   整个手术耗时7小时,医院来说这样的手术还是第一次。该病病症十分罕见,甚至连有30年经验的老牙医都没见过。医学上将该病定义为牙齿的良性肿瘤,虽不会致命,但给患者吃饭和吞咽带来了一定的麻烦,并且患者脸部看起来是肿的。   如今,手术已成功结束,颗牙齿全部被拔掉,阿希克又恢复了正常的生活。

  骨岛

  也称骨斑(bonespot)、骨生骨瘤(enostosis),为松质骨内的骨性结节,由骨发育异常所致,呈鸟巢状。本病大多数为查体时偶然发现,临床有症状者少见,发病率大约在百万分之一,且任何骨骼均可发生。肿瘤直径一般为0.2~2.0cm。X线表现为髓腔内圆形或卵圆形硬化影,无骨膜反应。骨岛(boneisland)又名致密岛、局灶硬化、钙化性致密岛、骨的钙化岛。骨岛可见于任何年龄,但成人远比儿童常见,其成因还不十分明瞭。Feldman认为骨岛不是软骨、纤维组织或变性组织的钙化灶,也不是梗塞的钙化,且与外伤无关。Smith认为是发育所致,是海绵骨中的成熟骨质区域。Stell经组织学检查,指出骨岛为一新的软骨细胞巢,外周为纤维层,不断进行骨化。Kim等认为是陈旧性骨组织,无骨母细胞、软骨和纤维组织存在。在X线相上骨岛常为单发,多呈圆形或卵圆形致密影,少数形状不规则。它的直径大多为0.5-1.5CM,但可小于2mm,大于4cm,2cm以上者称巨大骨岛。除颅骨以外任何骨骼均可发生,但以股骨上段和骨盆多见。大部分骨岛是静止的,但少数可以增大、缩小、消失或再现。   它可与骨生长成比例增大。年Kim等发现一健康情况良好的人骨岛消失和再出现。年HoffmanJr等报告1例甲状旁腺机能亢进患者骨岛消失,在甲状旁腺腺瘤切除后骨岛再出现。这些情况说明骨岛不是一个惰性的骨硬化区,而是象全身骨骼系统一样,受新陈代谢的影响。有时骨岛难与成骨性骨转移瘤鉴别,但后者密度不均匀,有的密度低于骨岛,边缘常模糊,且常为多发性。另外,还要与骨梗塞、内生软骨瘤和骨瘤鉴别。骨梗塞的周边部较致密,常具有不均匀且不规则的钙化中心。内生软骨瘤在透光区内有点状或斑片状钙化,常见于手和足的小管状骨。骨瘤较致密,最常见于颅骨,重要之点是它从骨表面向外突出。   鉴别诊断:1.骨转移瘤.2致密性骨炎3.骨瘤。   1.骨转移瘤的简介:   骨转移瘤即转移性骨肿瘤是指原发于其他部位的肿瘤转移到骨骼所产生的继发性肿瘤。骨转移瘤90%以上来源于少数几种原发肿瘤,如肺癌,乳腺癌,前列腺癌等。   骨是肿瘤转移的第三大常见部位。最容易转移到骨的肿瘤包括乳腺癌、肺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌。癌比肉瘤更容易发生骨转移。中轴骨骼由于长期存在红骨髓,因而比四肢骨骼更容易受累。肋骨、骨盆和脊柱是最容易受到累及的部位。当单个或成团的肿瘤细胞进入血流,通过哈弗氏管中的血管到达骨髓,外渗、增殖、生成新的肿瘤血管,就形成了骨转移灶。Batson静脉丛允许肿瘤细胞不经过肺直接进入脊椎循环系统,而且这中静脉丛中的血流缓慢,更有利于肿瘤的生存。   骨转移瘤的症状:   骨转移瘤发病的主要表现是疼痛、病理性骨折和高钙血症。疼痛是最常见的症状,见于70%的骨转移患者1。疼痛主要是由于肿瘤对骨膜的牵拉和对骨内膜的神经刺激引起的。病理性骨折最常见于乳腺癌,由于其溶骨性破坏的本质,由于肺癌病人的生存期短、前列腺癌主要是成骨性破坏,因而病理性骨折很少发生。高钙血症仅发生于10%的病人。   2.致密性骨炎(condensingostitis)是一种骨质硬化性疾病,好发于20-25岁青年,女性多见,易累及髂骨、腰椎和骶骨邻近关节边缘部,单侧或双侧同时(先后)发病。   症状:临床上,症状多轻微,局部可有轻压痛或肌肉痉挛。X线和CT上,髂骨耳状面下均匀性高密度硬化,骨结构不清,骨小梁间隙消失,内缘以骶髂关节。骨质硬化区表现为三角形、新月形或梨形,尖端向上,宽基向下。   范围:病变范围不一,可累及耳状面的全部或中下2/3,亦可仅限于中1/3或下1/3。椎体也可发病,多位于腰椎前上角,以L4、L5多见,多单发,亦可累及多个椎体,表现位椎体前上缘三角形致密影,椎间缝正常。部分病例经随访观察病变范围可缩小,骨硬化密度减低,但多数无任何改变。   3.骨瘤又名外生骨疣,也属软骨肿瘤,最为常见,有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见,常合并骨骼发育异常,最多发生于膝关节及踝关节附近,常为二侧对称性并有遗传性,又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤,位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。广义而言,任何骨的过多生长,不论其是否肿瘤性质,均可称为骨瘤。但真正骨瘤应仅指膜内化骨骨骼的肿瘤,不包括因炎症、外伤等引起的过度增生、血肿机化、钙化或骨化性纤维瘤等。   骨瘤较常见,仅次于骨软骨瘤发病。发生于骨膜内层骨母细胞。属良性肿瘤,由成骨性纤维组织、成骨细胞及所产生的新生骨组成,随生长发育成长。骨样骨瘤于年由Jaffe首次报告,是一种良性成骨性疾患,具有界限清晰的局灶性病灶,一般直径小于1cm,周围可有较大的骨反应区。骨瘤较常见,仅次于骨软骨瘤发病。发生于骨膜内层骨母细胞。属良性肿瘤,由成骨性纤维组织、成骨细胞及所产生的新生骨组成,随生长发育成长。骨样骨瘤于年由Jaffe首次报告,是一种良性成骨性疾患,具有界限清晰的局灶性病灶,一般直径小于1cm,周围可有较大的骨反应区。   临床表现:发病率仅次于骨软骨瘤,多在儿童发病,男性较多。生长慢,症状较轻。无恶变趋向。多发生在颅骨,颜面骨及下颌骨偶有发生,分致密骨瘤及松质骨瘤两类。致密骨瘤发生在颅面骨表面者,局部隆起,发生在颅内板者,肿瘤如突入,可引起颅内压近,引起晕眩、头痛、甚至癫痫。骨松质瘤则常发生于长骨端骨干与骨骺交界处的软骨部,随管状骨长度的增长,骨瘤亦有变化,呈不同形状 一般全身骨骼发育成熟后,即停止生长。但在发育过程中,如骨瘤引起骨骼受压迫,仍可引致畸形生长。   影像学诊断:致密骨瘤显示隆起,外壁光滑,颅骨骨瘤基底宽广,呈波状。位内板者则内板增厚。骨密度均匀增加,骨质破坏与骨化程度常不一致。骨疣常带蒂,软骨部可钙化,呈菜花状。   

以上病例只是众多口腔罕见病中的几种,目前国内外关于罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的信息量相对较少,医院口腔罕见病与遗传病咨询网聘请了一些国内外知名专家,免费为患有罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的患者提供医疗咨询,旨在普及医学遗传学和口腔疾病的相关知识,网站   

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