残奥亚军人人都有坚强的心

涛，里约残奥会游泳的银牌得主，阳光大男孩一枚。我和他的相识源于刘丽华医生的推荐。几个月前，他就已经详细地向我描述了他的成长经历，小编一直在纠结该不该把他的故事写出来，毕竟他是一名可以百度到的奥运亚军。他每次都很爽气地说：只要能帮助到别人，我愿意！就像里约残奥会开幕式主题"EverybodyHasAHeart。疾病固然可怕，但更重要的是有一颗坚强的心。

----Dr.CAO

涛的自述

年，我在一家人的期盼中呱呱落地。新生命到来的喜悦还未充分发酵，一个显见的事实让父母傻了眼。我被诊断为先天性马蹄内翻足伴多关节挛缩。当时，长辈们劝爸妈重新生个孩子，但他们坚决要带我出去治疗。

我出生后一个星期就去了镇江，南京等地治疗。6个月时，动了第1次手术，母亲一直在手术室外等了6个多小时。第一次手术就是为了把朝着后面的脚掌往前面矫正，整个脚掌用钢筋穿着，至今还有脚掌都还留着钢筋眼，之后就基本上每过1-2医院，经常打石膏。

6岁时，我动了第2次手术，手术还是不成功，脚背的骨头切割了一部分，本以为那样会好点，结果没有，脚部的问题太多，上天像是对我开了一个大大的玩笑。打记事以来，我就知道自己和其他人不一样，因为我不仅不能像同龄的小伙伴一样跑跳嬉闹，甚至无法真正以‘脚踏实地’的去感知这熟悉却又陌生的世界。

因为肢体残疾，我童年的生活完全无法自理，但这并未成为父母让我接受教育的阻碍，他们竭尽所能给了我最好的一切，各种大大小小的事让他们操碎了心。我的身体不好，和其他小朋友不一样，在学校，总有个别小朋友会用异样的眼光来看我，甚至会欺负我，也许对他们来说仅仅是普通打闹。

读高中的时候，因为路途很远必须住校，而我完全没有办法脱离父母独自生活，经过一段时间的尝试后，各种无法克服的困难最终让我只能回到了家中。无以为继的学业、愈渐清晰的磨难，让积压在我心中的难以言明的负面情绪暗自滋长，而对自己今后人生路的怀疑也越积越深。

年，人生出现了转机，因为伦敦残奥会游泳项目本省的运动员很少，省残联想培养一批新队员，号召各级向上推荐22岁以下的年轻残疾人作为运动员进行游泳培训。陵口镇残联理事长蒋金梅女士得知此消息后立即联系了我们。

毋庸置疑，听到要去做运动员，我甚至觉得可笑，作为一个二级残疾的残疾人，连生活都有点困难，让我去做运动员，如何征战赛场？

为此，蒋理事长做了大量的思想工作。从坚决反对，满腹怀疑到犹豫不决，父母最终把选择权交给了我。看着他们期盼的眼神，我静下了心来，既然对于自己的未来一片茫然，还不如勇敢地去尝试一下。

经过层层筛选，我开始正式进行专业的游泳训练。因为怕水，一开始都呆在离泳池很近的地方，在教练的精心指导下，也喝了不少水后，我消除了恐惧，开始适应了运动员生活。心里的满足感大大超过付出的不易，甚至因为脚上血脉不合，有个伤口都烂到肉里了，我还坚持训练。这一切，至少让我明白，原来自己真的可以。

年08月，省残疾人青少年游泳锦标赛，仅仅训练了两个月时间的我便披挂上阵，没想到一口气拿了50米自由泳、50米仰泳和米自由泳三个第一。初次参赛，收获三块金牌给我带来了意外的惊喜和莫大的鼓舞。如果说先前的训练渐渐消除了我的自卑感，那这一次的比赛就是让我拥有了自信，而且敢去做更大的‘梦’。

年11月，我被省队教练“相中”，正式加入省队。半年后，我参加年的全国锦标赛，并未收获奖牌，但名列前茅的成绩更加坚定了我坚持的决心。训练的日子都是枯燥的，宿舍、食堂、游泳馆三点一线。可是，那种乐在其中的滋味却让我几乎感觉不到苦，一心只想着做好每一次训练、慢慢提高自己的成绩。

平常心、求进步，以此状态在往后的一系列比赛中收获颇丰，获得了多个国家级和省级比赛奖牌。年年底，我入选了国家队。刚进国家队时，状态不是太好，参加几次比赛均未进前三，不禁心里有些沮丧，在国家队的教练开导下，慢慢恢复过来。如果想要参加里约奥运会，就必须在国内的测试赛中取得好成绩，才有最基本的资格去比赛，留给我的时间并不多。当时，大部分人对我的成绩并不看好。离测试赛也就1个多月，再尝试一下，我暗中鼓励自己，至少以后想起这事我不会后悔，毕竟我拼搏过。很快我就投入训练中，原本一周休息一天半我硬是减少到半天，原本一上午训练量多米，我就再加点。

功夫不负有心人，在3月12号的奥运测试赛上，我顺利拿到国内的资格，成绩提高了6秒多，有了更大的自信，并在德国游泳公开赛上正式获得奥运资格。之后，我一直为奥运会做充分准备，各种专项力量，水里强度，只要能练的我都加倍去练。

年8月底，我正式随中国残奥代表团奔赴里约热内卢。因为水土不服，我又病倒在训练场上，比赛在即，很多药品不能服用，只能扛着。教练知道我的身体情况及之前的世界排名对我的要求就是保六争四。里约时间9月16日18：23分（北京时间9月17日凌晨3：23分）我在残奥会游泳项目中男子s4级50米仰泳决赛中以45.01秒获得银牌，并且打破亚洲纪录。

我希望把我的故事告诉所有的罕见病病友们，希望能给大家带来一点点的帮助。疾病固然可怕，但更重要的是要有一个颗坚强的心。真心感谢陪我一路走来，关心我鼓励我的家人和朋友们，我一定活动更精彩！

华丽丽的分界线，吃瓜群众下面请略过！

专业人士，请继续。。。

第一回：印象

去年早些时候，刘丽华医生就电话小编Dr.Cao，一位朋友是里约残奥会亚军，从出生到现在20多年了，也不知道什么病，推荐他找我看看。因为有训练任务，好几个月后，涛才来上海找我。

第一眼，一个清秀的大男孩，穿着一双笨重的高帮皮鞋，背了一个大包。我让他在走廊里面来回走了几圈，好细的小腿，明显的跨阔域步态。又看了一下他的双手，骨间肌有一定的萎缩。这不是腓骨肌萎缩症（CMT）吗？一边看，心里却在嘀咕，一个优秀的运动员，四肢的力量不应该很差，至少近端力气应该很好，不然怎么拿奖牌？

第二回：体查

印象总归是印象，也有不靠谱的时候。先看查体：神清语利，舌肌纤颤，余颅神经（-）。双上肢近端肌力5级，肌肉无萎缩；双手握力4级，双手骨间肌及大小鱼际肌萎缩。双手姿势性震颤。双下肢近端肌力5级，膝以下肌萎缩，跟腱挛缩，足趾内翻畸形。四肢腱反射亢进，右侧髌阵挛可疑阳性。浅感觉正常。（一种直接被打脸的感觉，怎么可能是腓骨肌萎缩？）

第三回：电生理

肌电图：广泛肌肉慢性神经源性损害，前根前角损害首先考虑。（运动、感觉传导正常，运动单位mup的时限增宽、波幅增高、多相电位增多）

第三回：神经病理

光镜：MGT染色周围神经密度未见明显降低，刚果红阴性，CD20/PGM-1/CD3/阴性。电镜：周围神经的形态学改变主要是大直径有髓神经纤维轻度减少，病变轻微。

第五回：定位定性

第六回：基因检测

DCTN1基因杂合截短突变,denovo,ACMG评级:LikelyPathogenic.

DCTN1基因编码dynactinsubunit1（动力蛋白激活蛋白-亚基1），AD遗传，主要参与轴突的逆向运输过程。

再看看DCTN1基因的表型谱：

dHMN7B：DistalHereditaryMotorNeuropathyTypeVIIB

ALS：Amyotrophiclateralsclerosis

PerrySyndrome：Parkinsonism,Depression,Weightloss,Hypoventilation.