先天性胫骨假关节是一种先天发育异常病,该

导语：先天性胫骨假关节是一种罕见的先天性畸形，是以骨不连为主要表现的特殊疾病。其确切的病因及发病机制尚不清楚，儿童常有胫骨成角畸形、患肢短缩、跛行症状，还可出现骨折、牛奶咖啡斑色素沉着或神经纤维瘤结节。根据病人的实际情况，医生会给予支具保护或手术治疗。

01先天性胫骨假关节症的发病原因及症状表现

1、病因概述

先天性胫骨假关节是由发育异常引起的胫骨畸形，其原因目前尚不十分清楚。关于子宫压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病的学说很多，但缺乏足够的证据。

2、基础病因

造成这种畸形的原因有很多学说：

（1）宫内压迫学说认为胎儿在子宫内，足过度背屈，压在胫骨下1/3处，严重影响该处的血供。还有人认为是宫内创伤，形成该处骨折，产生畸形。

（2）有研究认为本病是由于全身代谢性紊乱所致。

（3）有学者认为，先天性胫骨假关节、骨纤维结构不良、神经纤维瘤病等均是神经变异导致组织生长成熟异常。假体关节处的局部骨膜很厚，形成厚实的纤维管，干扰骨生长，形成正常骨痂，限制骨供血，导致骨萎缩。

（4）有学者根据一些分散的家族病史报道，经过研究认为先天性胫骨假关节具有遗传性，但未发现CPT遗传规律。

3、症状概述

先天胫骨假关节的患儿大多是出生后出现畸形，有的在出生时即发生骨折，尽管经过正规治疗，其骨折却久治不愈。儿童小腿胫骨成角前突出，患肢变短，病情发展到小腿前后软组织萎缩。在全身皮肤上，常有浅褐色的牛奶状咖啡斑或神经纤维瘤结节。

4、特殊症状

（1）畸形

大多数病人出生后发现单腿弯曲，走路后畸形程度逐渐加重。多数病人是单侧发病，双侧并发少见。小腿下1/2处的畸形，常有前凸，伴有患肢肌萎缩、患肢缩短畸形、踝关节处于背伸内翻位。

（2）跛行：患肢无力不稳、患肢缩短、疼痛等都是其主要原因。假关节的严重性和畸形的严重程度是成正比的。

（3）骨折：病人无明显创伤或轻微创伤后发生骨折，且长期采用各种方法治疗，骨折不愈合或加重。

（4）全身症状：病人皮肤常有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤结节。

5、并发症：儿童因双腿不等长，长期跛行，肢体受力不均可引起脊柱侧弯、骨骼肌肉萎缩等症状。

02患者患病后应调整好心态，配合医生积极治疗

1、预期检验

对来看病的病人，医生首先会仔细地给他做体检，初步判断是否存在畸形。对胫骨的情况也要做X线等影像学检查。

2、身体检查

（1）医生通过肉眼或手触摸可以发现病人小腿胫骨前弯或前外侧弯，而且患肢较短，患者在行走时会出现明显的跛行步态。

（2）医生会仔细观察病人全身的皮肤，会发现不正常的牛奶咖啡斑或神经纤维瘤结节。

3、图像学检查

（1）X线

X线检查可以明确先天性胫骨假关节，它可以帮助医生诊断先天性假关节的临床类型和范围，从而为外科治疗提供决策和指导。普通X片表现为薄而萎缩，或宽大的胫骨，通常近端呈杯状，远端尖。

（2）MRI

MRI在假关节形态及软组织毗邻上与标准X片比较，能提供准确的影像资料，同时也能发现深层软组织神经纤维瘤。

4、分析原理

医师通过仔细的体格检查可以发现有明显畸形，结合相应的影像学检查，一般可以明确诊断。确诊时医生会注意到与成骨不全、佝偻病等具有类似症状的疾病相鉴别。

5、区别诊断

并不难诊断先天性胫骨假关节。但是在早期，尤其是胫骨弯曲患者，应注意鉴别下列疾病：

（1）先天性成骨不全

先天成骨不全是系统性疾病。骨中胶原纤维的异常使骨强度降低，易发生骨折。病人可能只有一处骨折，经过治疗后愈合，但很快又发生骨折。最常见于下肢骨折，上肢少见。经治疗骨折，生长无障碍，但以后弯曲畸形较多。除了有多次骨折史，如蓝巩膜、听觉障碍、第二性征的早期出现和家族遗传史等。

（2）佝偻病

婴幼儿时期，由于维生素D缺乏，造成骨质缺钙、变软。下肢负重可导致骨骺发育障碍，导致下肢各种压力畸形。软骨病的四肢长管骨发生改变。X线是鉴别诊断的可靠依据，病人全身检查均有方形头颅、串珠胸或鸡胸。

（3）骨折未愈合

常见于胫骨，骨折后因骨折部位血供不足或中断，骨折端粉碎或骨折多处骨折，术后感染等原因都可能导致骨折端痂或新生骨生长障碍，从而形成假关节。儿童胫骨外伤性骨折亦有可能发生骨不连或畸形愈合，但儿童骨折愈合能力较强，不愈合，假关节形成的情况少见。即便产生不愈合，在骨折的局部也会有大量的骨痂形成，经过再次手术治疗后一般能很快愈合。

6、日常护理

加强护理可以缓解病人的不适症状，同时促进病情的恢复。病人家属在日常生活中要注意保持良好的心态，养成良好的生活习惯，在日常生活中要注意做好日常的功能锻炼，定期复诊，如果有不适要及时报告医生。

7、精神护理

病儿和家属常常会因为疾病的难治性而产生焦虑、惊慌不安等消极情绪。家人应先调整好自己的心态，了解疾病的相关知识，给予安慰、鼓励，耐心倾听患儿述说，同情、关怀患儿，帮助其解除不良情绪，更好地配合治疗。

8、日常管理

（1）平时要做好自己的防护工作，避免再次出现外伤。患儿经过手术治疗后，可以在医生的指导下进行相应的康复训练。

（2）要养成良好的生活习惯，避免过度劳累，多休息，增强机体的抗病能力。

结语：先天性胫骨假关节是儿童骨科极具挑战性、难以治愈的疾病之一，治疗难度大，并发症多。病人常常在畸形、骨折等情况下需要多次治疗。随著医学的不断进步，医疗技术的不断提高，病人早期接受专业、正规的治疗，能促进肢体功能的恢复，部分病人预后较好，运动功能恢复到正常水平。

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